به وب سایت انجمن بیماران اپیدرمولیز بلوزا ایران خوش آمدید 

شاید با دیدن این سایت ازخودبپرسید که چرا تصمیم به چنین کاری گرفتم. در واقع پس ازبازگشت ازسفری که برای انجام آزمایشات ژنتیک نارنین زهرا رفته بودیم،به این فکر افتادم که خانواده هایی را که میشناسیم-حتی شده در خانه خودمان-جمع کنیم واطلاعاتی راکه درمورد این بیماری ونحوه مراقبت از این بیماران رابدست آوردیم رادر اختیارشان بگذاریم،همچنین پانسمان های نوینی که در کاهش درد و جلوگیری ازعفونت زخم های این بیماران مؤثر است،به ایشان معرفی نمائیم،چراکه می دانستیم درمان این بیماری درحال حاضر تقریباَ منتفی است. هر شب به این قضیه فکرمی کردم که آیا موفق می شوم؟آیا کسی را مثل خودم پیدامی کنم؟آیاواقعا بچه دیگری مثل بچه من وجود دارد؟چراکه تابه حال بچه ای مثل بچه خودم را ندیده بودم؛ در نتیجه یک روز پسرخواهرم-محمدجواد- درسایت face book برای نازنین زهرا یک page درست کردکه از فردای آن روز من ایمیل های فراوانی از سراسردنیا دریافت نمودم؛از آدم های 60ساله و70ساله تانوزاد های تازه به دنیا آمده،از سراسر دنیا به نازنین زهرای من خوش آمد گفتند وخود رادوستش معرفی نمودند و مشتاقانه منتظرسؤال های من در رابطه با این بیماری بودند. در نتیجه یک شب ساعت11:5 شب به خانم دکتر مؤدن زاده sms فرستادم وگفتم که من دوست دارم چند نفری راکه به تازگی شناخته ام به منزلمان دعوت کنم،چراکه هیچ مکان مشخصی برای انجام این کار نداریم.آیا شما حاضرید به عنوان اولین پزشک،ثواب کمک به این بچه ها راببرید؟که البته ایشان با کمال میل قبول نمودند و به من با کمال تواضع گفتند فقط تاریخش را برایم بفرست.خلاصه این که اولین جلسه ما درتاریخ6آذر ،پنج شنبه صبح باحضور خانواده آقای غفاری(اززنجان)خانواده آقای افضلی(ازکرج)خانواده مشاری(ازتهران) ومادرحسین ازتهران وهمچنین خانواده خودمان به اتفاق خانم دکترمؤذن زاده وخانم جلیل پور(پرستار نازنین زهرا)تشکیل شد. در اولین جلسه صحبت هایی رد وبد شد،دکترهایی که این بیماران به آن نیازمند بودند درلیستی آورده شد،همچین یک دفترچه برای نوشتن لیست بچه ها آماده شده بود که اسم بچه ها و تجربیات خانواده ها در آن مطرح شد که من اصلا در باورم نمی گنجید که خانواده ها بیایند البته ایشان مشتاقانه قرارجلسه بعدی را گذاشتند. اگرچه درجلسه بعدی که درتاریخ 9دی ماه تشکیل شد،تنها2خانواده اضافه شدند(خانواده های نیک بین وبراری)ولیکن جلسه پرثمری بود که در این جلسه ما توسط این2خانواده با بنیاد بیماری های نادرآشنا شدیم و همچنین تجربیات خوب این خانواده ها را شنیدیم،همچنین تجربیاتی که ایشان در زمینه استفاده ازداروهای گیاهی داشتند مثمرثمر بود وهمچنین اقداماتی که در روند بهبود بیماری مؤثربوده است را نیز دراختیارما گذاشتند. باکمال ناباوری با بنیاد تماس گرفتم وگفتم که ما باتوجه به این که بیمار فرزندان ما هم نادرهست،دوست داریم با این بنیاد همکاری داشته باشیم که البته آنها نیز استقبال گرمی کردند وقرارملاقاتی گذاشتند ومارا نسبت به خودشان آگاه نمودند وشعارشان جمله مقام معظم رهبری است:که مامی خواهیم. همچنین ما نیز اطلاعاتی را در زمینه بیماری در اختیارشان گذاشتیم با این وضع که این بیماران باتوجه به استعدادهای شایانی که درآنها هست به خاطرشرایط سخت جسمانی اشان نمی توانند در جامعه به راحتی ظاهرشوند وحتی خانواده های آنان نیز به دلیل آگاهی کم مردم نسبت به این بیماری به خاطرشرایط فرزندانشان از جامعه منزوی می شوند در صورتیکه درجوامع دیگرتقریبا مردم بااین بیماری آشنایی دارند و این بیماران به راحتی به دانشگاه می روند ودر مشاغل مختلف کارمی کنند در صورتیکه من در زنجان خانواده ای را پیدا نمودم که سه فرزند مبتلا به این بیماری داردکه هرسه آنها تا کلاس پنجم ابتدایی درس خوانده اند وبه گفته آنان مدرسه آنان را راه نداده و از ادامه تحصیل بازمانده اند. درواقع هدف ما از تشکیل انجمن و همایشی که داشتیم افزایش سطح آگاهی خانوادهها نسبت به این بیماری ونحوه مراقبت ازفرزندانشان دو ارتقاء آگاهی جامعه نسبت به این بیماران و درنهایت جلب نظر آدمهای خیر اعم ازجامعه پزشکی ارگانها ونهادهای دولتی وعموم مردم نیکوکار برای ارتقا سطح کیفی و کمی زندگی این بیماران .
صدها فرشته بوسه برآن دست میزنند کز کار خلق یک گره بسته وا کند

در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود اين بيماري در تمامي گروه هاي قومي و نژادي رخ مي دهد و به طور مساوي بر مردان و زنان اثر مي کند. در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لای‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچارشده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می‌باشند. پوست شامل دو لایه می‌باشد: لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده می‌شود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب‌های پرتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به‌ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. مبتلایان به‌ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.

همه گیری

 از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماری ای بی به دنیا می‌آیند و در جمعیت فعلی از هر ۱ میلیون نفر ۹ نفر مبتلا می‌باشد. این بیماری در همه جای دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر دو جنس را مبتلا می‌کند

علت بیماری

اغلب افراد مبتلا به ای بی اين حالت را از طريق ژن هاي معيوبي که از يکي از والدين يا هر دوي آنها دريافت مي کنند، به ارث مي برند. ژن ها در سلول هاي بدن قرار گرفته اند و صفات موروثي فرستاده شده از والدين به کودک را تعيين مي کنند. همچنين آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گيري پروتئين ها در پوست را کنترل مي کنند. بيشتر از 10 ژن شناخته شده اند که علل اصلي اشکال مختلف ای بی هستند. ژن ها روي کروموزوم ها قرار گرفته اند، که ساختارهايي در هر هسته ي سلول هستند. در يک نوع غالب (نمايان) غير جنسي از ای بی، ژن بيماري از تنها يکي از والدين که بيماري را داشته به ارث برده مي شود، و در آنجا يک احتمال 50 درصدي (1 در 2) با هر بارداري وجود دارد که يک نوزاد ای بی خواهد داشت. در يک شکل مغلوب (نهفته) غير جنسي، ژن بيماري از هر دو والدين به ارث برده مي شود. هيچيک از والدين نشانه هاي بيماري را نشان نداده اند؛ فقط احتياج بود آنها ژن را "حمل کنند"، و در آنجا يک احتمال 25 درصدي (1 به 4) با هر بارداري وجود دارد که يک نوزاد ای بی خواهد داشت. همچنين ای بی مي تواند از طريق يک جهش (دگرگوني) در يک ژن که در هنگام شکل گيري تخم يا اسپرم سلول تناسلي در يکي از والدين اتفاق مي افتد، به دست آيد. نه جنسيت کودک و نه ترتيب تولد معين نمي کند که کدام کودک يا چه تعداد از بچه ها در خانواده اي که ژن معيوب دارند ای بی را گسترش خواهند داد. گرچه ای بی ساده مي تواند زماني که هيچ نشاني از بيماري در والدين وجود ندارد رخ دهد، معمولا به عنوان يک بيماري غيرجنسي غالب (نمايان) به ارث برده مي شود. در ای بی ساده، ژن هاي معيوب آنهايي هستند که دستوراتي براي توليد کراتين، يک پروتئين اليافي در لايه ي بالاي پوست، تهيه مي کنند. در نتيجه، پوست در اپيدرم (پوست بيروني) شکافته شده، توليد تاول مي کند. در ای بی اتصالي، يک نارسايي (نقص) در ژن هاي به ارث برده شده از هر دو والدين وجود دارد (نهفته غير جنسي) که به صورت طبيعي شکل گيري الياف هاي تکيه گاه (الياف هاي رشته مانند) يا همي دسموزوم ها [هم- اي- دس- مو- زوم] (ساختارهاي پيچيده اي که از پروتئين هاي بسياري درست شده اند) را توسعه مي دهند. اين ساختارها، اپيدرم (پوست بيروني) را به غشاء پايه ي زيرساختي (نهفته) محکم مي کنند. نارسايي منجر به جداسازي بافت و تاول زدن در بخش بالايي غشاء پايه مي شود. هر دو شکل نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای بی اضمحلالی وجود دارد. در اين وضعيت، اليافي که اپيدرم (پوست بيروني) را به درم (پوست زيرين) زيرساختي (نهفته) محکم مي کنند یا پنهان هستند يا اينکه هيچ کاري انجام نمي دهند. که اين به سبب نارسايي در ژن کلاژن نوع VII (هفت) ، يک پروتئين اليافي که جزء اصلي الياف هاي محکم شده است، می باشد. اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (ای بی اِی) يک اختلال نادر وابسته به توليد پادتنهاي مضر (خودايمن) است که بدن به الياف هاي کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن ها، پروتئين هاي مخصوصي که به مبارزه و نابودي عناصر خارجي که به بدن حمله مي کنند، حمله مي کنند. این بیماری در چند مورد به دنبال معالجه ي دارويي براي وضعيتي ديگر رخ حاصل شده است؛ با این حال در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است

تشخیص بیماری

درباره انجمن  

عکس فوق گرفته شده از گرده همایی  برگذار شده در مرکز همایشهای بیماریهای نادر